Existem mais de 700 tipos de nanismo — e a maioria ainda não tem diagnóstico genético no Brasil

Por: Jornalista Flávia Gabriela

A ciência já identificou mais de 700 tipos de displasias ósseas que podem levar à baixa estatura. Mas, no Brasil, a maior parte das pessoas com nanismo ainda não sabe qual tipo possui — porque nem sempre há acesso ao mapeamento genético.Isso significa que a diversidade dos tipos de nanismo dentro da comunidade brasileira permanece, em grande parte, desconhecida.

Durante o Congresso EuroAmérica de Displasias Esqueléticas, o geneticista Juan Llerena, coordenador do Centro de Genética Médica do IFF/Fiocruz, destacou a urgência desse diagnóstico:

“Ainda é um desafio saber quantos brasileiros têm nanismo e a qual grupo de displasia esquelética pertencem. As displasias esqueléticas, como um todo, não são tão raras quanto se imagina”, explica Dr. Juan.

Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), uma doença é considerada rara quando atinge até 65 pessoas em cada 100 mil habitantes. No caso do nanismo, a estimativa é de um nascimento em cada 20 mil, o que reforça a importância de políticas públicas e acesso ao diagnóstico genético.

O Dr. Llerena explica que o primeiro desafio começa no diagnóstico:

“Em cerca de 70% dos casos, é possível sugerir o tipo de displasia com base em exames clínicos e radiológicos. Mas 30% ainda dependem de técnicas genéticas mais sofisticadas, que nem sempre estão disponíveis no SUS.”

O que é uma displasia esquelética?

As displasias esqueléticas são um grupo de doenças genéticas, congênitas e permanentes que afetam a formação e o crescimento dos ossos.

“Displasia esquelética significa uma desorganização celular do esqueleto. A pessoa já nasce com ela, e ela acompanha a vida inteira”, explica o médico.

Entre as mais conhecidas estão:

• Acondroplasia, a mais comum entre recém-nascidos vivos, associada ao gene FGFR3;

• Síndrome espondiloepifisária;

• Osteogênese imperfeita;

• Doenças metafisárias, como a síndrome cartilagem-cabelo — que, segundo o especialista, pode ter no Brasil o maior número de casos do mundo.

  
  

Diagnóstico e acolhimento: a importância das palavras

Além do diagnóstico clínico, a forma como a notícia é comunicada à família faz toda a diferença.

“Infelizmente, muitas vezes a família recebe, ainda na gestação, mensagens negativas, como ‘o bebê pode não sobreviver’. Precisamos de mais cuidado e empatia nesses momentos.”

Essa comunicação humanizada é fundamental para que os pais possam compreender a condição com esperança, segurança e acesso à informação.

Avanços científicos e esperança de tratamento

O avanço da ciência traz novas possibilidades para pessoas com nanismo. Atualmente, há uma medicação aprovada para o tipo acondroplasia: o vosoritida, que atua na via moduladora de crescimento ósseo.

Outros medicamentos estão sendo testados, trazendo esperança de uma abordagem mais ampla e personalizada para diferentes tipos de displasias.

“O vosoritida é um marco, mas representa apenas o começo de um caminho que deve alcançar outras formas de nanismo”, afirma o especialista.

Curiosidades genéticas

A hereditariedade da acondroplasia:

• 80% dos casos surgem espontaneamente, sem histórico familiar;

• Quando um dos pais tem acondroplasia, há 50% de chance de transmitir a condição;

  
  

  Os dados ainda apontam que, quando ambos os pais têm a condição, há

  • 25% de chance de o bebê nascer com estatura média,

  • 50% de chance de ter a mesma forma dos pais, e

  • 25% de chance de desenvolver uma forma grave;

    
    
  
  

Ciência, informação e empatia caminham juntas

Para o Dr. Juan Llerena, compreender o nanismo é um ato de saúde e de humanidade.

“Cada família merece respostas. Saber o tipo de displasia é essencial não só para o tratamento, mas também para planejar inclusão, reabilitação e políticas públicas,” reforça.

Num país diverso como o Brasil, onde a genética se mistura com tantas histórias e origens, conhecer essa variedade é fundamental para garantir igualdade de acesso, dignidade e informação.

A inclusão começa pela compreensão. E compreender o nanismo é compreender que, por trás de cada diagnóstico, há uma vida inteira de possibilidades.

📍Fonte: Congresso EuroAmérica de Displasias Esqueléticas 2025 — Rio de Janeiro, RJ. Produção: Diretoria de Marketing ANNABRA

No link a seguir, você pode assitir essa palestra na íntegra https://www.youtube.com/watch?v=0WZDpKWYTrQ e no canal da Annabra no youtube - youtube.com/@annabrananismo você encontra o video com os materiais da transmissão ao vivo dos três dias de congresso.