“Meu filho tem nanismo diastrófico. e sua cadeia genética é rara”, conta Keyth Cristina

Variação pode dar origem a alterações nas articulações como deformação sob carga, mobilidade anormal e precoce, e alterações degenerativas graves

A Displasia Diastrófica é um tipo de nanismo grave. Essa variação pode dar origem a alterações nas articulações como deformação sob carga, mobilidade anormal e precoce, e alterações degenerativas graves.

A Keyth Cristina e o Marcos Vinícius de Oliveira Cordeiro são pais do João Marcos de Oliveira Cordeiro, de 8 anos, diagnosticado com displasia diastrófica. Eles moram em São Gonçalo, no Rio de Janeiro. São pais também da Maria Fernanda, de 2 anos, que não possui nenhuma deficiência.

Keyth conta que, no ano passado o exame genético do João Marcos confirmou a displasia diastrófica e também mostrou que a cadeia genética do filho é única no mundo. “No nanismo diastrófico, 50% vem do pai e 50% vem da mãe. O caso do nosso filho se enquadra no raro do raro. Pois o exame dele deu recessivo AB", explica.

Nessa conversa conosco, ela fala de sua experiência como mãe atípica e como é o tratamento de uma criança com nanismo diastrófico.

Annabra - Quando e como você recebeu o diagnóstico de displasia diastrófica do João Marcos?

Keyth - Eu estava gestante de 20 semanas e foi a ultra morfológica que mostrou que o meu filho tinha déficit de crescimento dos ossos longos. Percebi o médico um pouco nervoso para me falar porque eu estava sozinha no exame. Eu, antes de perguntar o que estava acontecendo, fiz uma oração, e perguntei se tinha algo errado com meu bebê. Ele carinhosamente, falou o que estava acontecendo, sem saber muitos detalhes.

Quando o João Marcos nasceu, no sexto dia de nascimento, ele precisou ser internado pois estava com uma infecção generalizada devido a uma infecção de urina que eu tive na gestação, e mesmo tratada, passou para ele.

Eu entendi o diagnóstico, pelo Facebook, quando encontrei uma outra mãe com as crianças que pareciam com ele. Porque em todos os médicos que eu levei João Marcos, na época, não sabiam informar o que ele tinha.

É uma sensação terrível, e eu ficava pensando, como assim ninguém sabe o que ele tem? Quando de fato descobri que era displasia diastrófica, todos os meus medos sumiram. Agora eu tinha algo para conhecer e buscar conhecimento para que meu filho tivesse qualidade de vida. E assim nós fazemos até hoje.

Annabra - Como foi esse momento para você e sua família?

Keyth - Eu me lembro que na época, estava me sentindo muito insegura pelo fato de não haver conhecimento sobre a patologia clínica do meu filho. E nós desejávamos com todas as forças saber de fato o que ele tinha.

Chegamos à conclusão, que de fato, especial não é a criança que chega, e sim os pais que a recebem. Vivemos num mundo paralelo e só entra nele quem Deus convida. João Marcos foi desejado por quatro anos, após um aborto espontâneo que eu tive. Desejei com todas as forças e todo amor do mundo gerar um filho.

Eu me lembro que, por vezes, sabendo que ele tinha um encurtamento dos membros, eu e meu esposo oramos para que Deus fizesse crescer os membros dele. E Deus nos respondeu: “vocês me pediram uma vida e isso eu já dei a vocês, passem a vida agradecendo por ele”. Isso mexeu muito com a gente, de uma forma muito positiva.

Eu sempre falo isso com o João Marcos: o quanto ele é amado e foi muito desejado. Eu e meu esposo ficamos bem com a situação. Agora minha mãe, minha sogra, minhas irmãs e meus cunhados tomaram um susto. Afinal de contas era algo novo para todo mundo. E as vezes as pessoas pensam: como cuidar de uma criança atípica? Eu descobri que não existe segredo, o ingrediente principal é o amor.

'Chegamos à conclusão, que de fato, especial não é a criança que chega, e sim os pais que a recebem'.

Annabra - Quais foram os principais desafios?

Keyth - No começo eu acredito que foi o conhecimento médico aqui na região de São Gonçalo, que era muito precário e o acompanhamento com terapias.

Muito imatura, mãe de primeira viagem, eu fui tentando pelo plano de saúde, mas sem sucesso. Até que com 8 meses do João Marcos, eu estava desesperada para conseguir um lugar pois a pediatra dele, na época, dizia que ele ia atrofiar todinho. Que era caráter de urgência conseguir as terapias para ele.

Fui no posto de saúde, expus a situação do João Marcos e logo ele começou a ser atendido na ABRAE (Associação Brasileira de Assistência ao Excepcional) em São Gonçalo.

Annabra - Ele precisou de cirurgias ou tratamentos frequentes?

Keyth - Sim. Ele é paciente do INTO (Instituto Nacional de traumatologia e Ortopedia) no Rio de janeiro, desde 3 meses de vida. Rompendo todos os bloqueios médicos que diziam que ele ia ter dificuldade para andar no tempo certo, com um ano e um mês de vida, João Marcos deu seus primeiros passos. Por conta dos membros serem mais encurtados, ele perdia um pouco o equilíbrio, mas surpreendeu bastante.

Com três anos, alguns exames radiológicos mostraram que João Marcos estava tendo desmineralização óssea. Ele passava mais tempo sentado, do que em pé brincando e correndo. Ele fez a cirurgia Hemiepifisiodese Femural Distal Bilateral com 6 anos de idade, operou os dois joelhos para correção do Geno Valgo bilateral. O que aprendemos com essa cirurgia foi que o diastrófico não tem só ganho, mas perdas com o procedimento. A cirurgia foi um sucesso, porém, mesmo sendo pouco invasiva, fez com que o João Marcos ficasse 8 meses sem pisar no chão. Ele é um menino forte e nunca reclamou. E tivemos que ter uma reabilitação muito assertiva.

A fisioterapeuta presenteou João Marcos com um andador, que ele usou por meses. Depois compramos um par de muletas infantil e com muita dificuldade hoje em dia ele faz uso de muleta. Ele sempre pede a Deus para voltar a andar, hoje as dores são reais, e vemos que o quanto ele precisa estar se movimentando, mesmo com dor, para não atrofiar. Ele está à espera de mais uma cirurgia, que também será realizada no INTO, nos dois tornozelos.

Os tratamentos frequentes dele são as terapias que ele faz toda semana: fisioterapia, massagem para desbloquear os nervos, psicóloga, fonoaudióloga, terapia de grupo com outras crianças atípicas e natação.

'Nosso desafio maior é sempre trazer leveza para a mente do nosso filho para continuar se empenhando e se dedicando para a evolução dele'.

Annabra - Como você lida com esses desafios?

Keyth - Não é fácil. Já tive os momentos de choro, ainda bem que passam. Tem muita pressão, atenção completa e muito amor. Apesar de toda dificuldade, buscamos sempre fazer o melhor de uma forma mais tranquila possível.

Com a questão da cirurgia realizada no João Marcos, em 2022, nossa vida mudou completamente. Pois minha filha Maria Fernanda estava com oito meses na época e a previsão médica era que ele ia voltar a andar rápido. Não foi isso que aconteceu, então um de nós teria que parar de trabalhar. E avaliando os prós e contras, o meu esposo passou a cuidar das crianças e eu continuei trabalhando. É assim até hoje.

Nosso desafio maior é sempre trazer leveza para a mente do nosso filho para continuar se empenhando e se dedicando para a evolução dele.

Annabra - Que mudanças você gostaria de ver na sociedade para melhorar a inclusão?

Keyth - São muitas, ter respeito às diferenças, dizer não ao preconceito, não ao capacitismo. João Marcos ainda faz uso da cadeira de rodas, para lugares longos e percebemos a falta de preparo de alguns lugares com acessibilidade precária, as calçadas até para andar com as muletas são difíceis.

Por conta do nanismo, a questão da baixa estatura, as pessoas olham com curiosidade e acabam falando para ele o quanto ele é pequenininho. Sinto às vezes ele meio desconfortável com isso.

Que a educação priorize a inclusão real, com espaços físicos com segurança; escolas particulares com rampas de acessibilidade, com mobiliários adequados, pois as crianças precisam estar inseridas n convívio social. Muita gente não tem noção de que é essa preocupação que temos de como nossos filhos vão conviver em uma sociedade que não é inclusiva.

'João Marcos ainda faz uso da cadeira de rodas, para lugares longos e percebemos a falta de preparo de alguns lugares com acessibilidade precária, as calçadas até para andar com as muletas são difíceis'.

Annabra - Que mensagem você gostaria de deixar para outras pessoas que convivem com a displasia diastrófica ou outras formas de nanismo?

Keyth - A mensagem que eu gostaria de deixar é: diagnóstico não é destino. Existem portas para serem abertas aguardando por você! Só não desista!

Fale da sua história, a medida que você conta, a cura vem. Eu pude perceber isso na nossa própria vida. Então eu não me canso de falar sobre o assunto, e conectar pessoas e propósitos de vida.

Que a patologia clínica não define nossos filhos, pois são seres humanos cheios de potenciais. Mesmo sabendo que os desafios são grandes, para todo caminho existe uma saída, a superação faz parte do processo árduo do dia a dia.

Acredito que uma boa parte da forma que a pessoa se enxerga, a que nós ensinamos e educamos de uma forma que ele possa entender que o seu limite é o céu. O que não dá é para não ter força de vontade de vencer.