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A endocrinologia no tratamento da Acondroplasia

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Atualizado: 27 de jan.

Especialistas explicam que tratamentos podem ser indicados para quem tem nanismo



O gene FGFR3 exerce um papel importante no corpo humano: ele produz uma proteína que é essencial para o adequado crescimento dos ossos. Mas, quando ele sofre uma mutação, ainda na formação do gameta, pode fazer com que o indivíduo desenvolva a acondroplasia, a forma mais comum de nanismo.

O tratamento da acondroplasia deve ser feito de acordo com as características de cada pessoa, com uma equipe multidisciplinar. Um dos especialistas que deve fazer parte desse acompanhamento é o endocrinologista, que trata doenças relacionadas com os hormônios e o metabolismo.

Os endocrinologistas Ana Paula Bordallo e Paulo Solberg, do Rio de Janeiro, conversaram conosco sobre a necessidade do acompanhamento de quem tem acondroplasia.


Annabra - Por que quem tem acondroplasia deve consultar um endocrinologista?

Dra. Ana Paula e Dr. Paulo - Como diversas alterações hormonais podem afetar o crescimento, o endocrinologista é um especialista em crianças com déficit de crescimento e também no acompanhamento de crianças em uso de medicações que podem afetar o crescimento.


Annabra - Desde que momento esse acompanhamento deve acontecer?

Dra. Ana Paula e Dr. Paulo - Desde o diagnóstico seria o ideal, mas no mínimo desde o início do tratamento medicamentoso para se modificar o crescimento.


Annabra - Que avaliação é feita pelo endocrinologista?

Dra. Ana Paula e Dr. Paulo - Ele vai investigar se existem outros fatores associados à acondroplasia que possam afetar o crescimento e a resposta ao tratamento.


Annabra - Quais tipos de tratamentos podem ser recomendados?

Dra. Ana Paula e Dr. Paulo - Em termos de estatura, o tratamento com vosoritide é a única opção que existe em termos de medicamentos. As cirurgias alongadoras podem ser feitas e em casos de encurvamento acentuado dos membros inferiores tem bons resultados.


Annabra - Quanto tempo esses tratamentos podem durar?

Dra. Ana Paula e Dr. Paulo - O tratamento com Vosoritide pode ser feito até o final do crescimento estatural.


Annabra - O acompanhamento deve seguir durante toda a vida da pessoa com acondroplasia?

Dra. Ana Paula e Dr. Paulo - Isso tem que ser visto caso a caso, dependendo se existem outras condições que necessitem do acompanhamento endocrinológico.


Dr. Paulo Solberg é endocrinologista, professor Adjunto de Endocrinologia Pediátrica. Dra. Ana Paula Bordallo é médica, ambos professores da Disciplina de Endocrinologia do Departamento de Medicina Interna da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade do Estado do Rio de Janeiro.

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